Es gibt mehrere Faktoren, die einen hohen Cholesterinspiegels erklären können. Es ist jedoch wichtig zu verstehen, welche wichtige Rolle die Genetik spielt.

Es gibt genetische Mutationen, so genannte Lipoproteine, die sich direkt auf den Cholesterinspiegel einer Person auswirken, indem sie die Art und Weise verändern, wie der Körper Cholesterin transportiert und speichert. Diese genetischen Mutationen können das Low-Density-Lipoprotein (LDL) oder schlechte Cholesterin erhöhen oder das High-Density-Lipoprotein (HDL) oder gute Cholesterin senken. Sie können auch Triglyceride und Lipoproteine erhöhen.

Menschen, die diese Mutationen aufweisen, können genetisch prädisponiert sein, schon früh im Leben an verstopften Arterien und anderen medizinischen Problemen im Zusammenhang mit einem hohen Cholesterinspiegel zu leiden.

Familiäre Hypercholesterinämie

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) beruht auf einer Mutation im LDL-Rezeptor, der für den Ausgleich des Cholesterinspiegels wichtig ist. FH tritt auf, wenn eine Person ein mutiertes Gen hat; dieser Zustand wird als heterozygote FH bezeichnet.

Eine Person mit heterozygoter FH hat einen sehr hohen Cholesterinspiegel, aber die Symptome entwickeln sich erst mit der Zeit. Manche entwickeln Cholesterinablagerungen unter der Haut oder an der Achillessehne. Oft wird bei Menschen mit heterozygoter FH trotz hoher LDL-Werte die Diagnose erst nach dem ersten koronaren Ereignis, z. B. einem Herzstillstand, gestellt.

Andererseits gibt es auch die so genannte homozygote FH, die auftritt, wenn beide Elternteile einer Person eine genetische Mutation besaßen und weitergegeben haben. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die zu einem extremen Anstieg des LDL-Spiegels führt, der schon sehr früh im Leben auftreten kann. In einigen Fällen treten die Symptome der homozygoten FH bereits im Kindesalter auf.

Aufgrund der extrem hohen LDL-Werte kann die Erkrankung schwer zu behandeln sein. Die Patienten können aufgefordert werden, sich einer LDL-Apherese zu unterziehen, um ihr Blut zu filtern und die LDL-Partikel zu entfernen.

Kann FH vererbt werden?

Wie viele andere Krankheiten kann auch die familiäre Hypercholesterinämie an Kinder vererbt werden. Die Krankheit zu haben, bedeutet jedoch nicht automatisch, dass Ihre Kinder sie auch haben werden.

Wenn ein Elternteil heterozygot FH hat und der andere Elternteil nicht, haben die Kinder eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu bekommen. Wenn beide Eltern heterozygot FH haben, haben die Kinder eine 75%ige Chance, die Genmutation zu erben. Wenn ein Elternteil homozygot FH hat und der andere Elternteil nicht, haben die Kinder eine 100%ige Chance, die Krankheit zu bekommen, da ein Elternteil mit Sicherheit ein mutiertes Gen weitergibt.

Angesichts der hohen Wahrscheinlichkeit, dass Kinder die Genmutation erben die FH verursacht, ist es wichtig, die Kinder einem Gentest zu unterziehen, um festzustellen, ob sie das Gen geerbt haben. Je früher das Kind eine medizinische Diagnose erhält, desto eher kann es behandelt werden.

Die frühzeitige Erkennung und Behandlung von FH kann die Lebensperspektiven verbessern. Es kann auch mehreren schweren Krankheiten wie koronaren Herzkrankheiten, Herzinfarkt, Schlaganfall und Nierenerkrankungen vorbeugen.

Wenn Sie eine familiäre Hypercholesterinämie haben, können Sie einiges tun, um Ihr Risiko für Herzkrankheiten zu verringern. Regelmäßiges Training kann beispielsweise den HDL- oder guten Cholesterinspiegel erhöhen, was vor Herzkrankheiten schützt. Es ist auch wichtig, sich gesund zu ernähren, um ein gesundes Gewicht zu halten, das das Risiko von Diabetes und metabolischem Syndrom verringert.

Eine familiäre Hypercholesterinämie oder ein hoher Cholesterinspiegel kann durch die Vererbung genetischer Mutationen von den Eltern verursacht werden, aber vergessen Sie nicht, dass auch Lebensstil und Umwelt eine wichtige Rolle spielen. Wenn Sie sich also um Ihre Gesundheit und Wohlbefinden kümmern, können Sie die Qualität Ihres Lebens verbessern.

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